تلاش برای تعیین علت یک بیماری نادر که باعث نارسایی قلبی در کودکان می‌شود

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند، در تلاش برای تعیین علت یک بیماری نادر که باعث نارسایی قلبی در کودکان می‌شود، جهش ژنی جدیدی را شناسایی کرده اند که مسئول این اختلال در کودکان شیرخوار است. در ادامه، دانشمندان پس از آشنایی با نحوه عملکرد جهش، از دارویی برای معکوس کردن اثرات آن در سلول‌های عضله قلبی مشتق از سلول‌های بنیادی بیمار استفاده کردند.

به گزارش مجله خبری نگار،یافته‌های تحقیقاتی نشان داده اند:می توان درمان‌های جدیدی را با پیوند قلب، که در حال حاضر درمان استاندارد این بیماری در کودکان است، جایگزین کرد.

دانشمندان توضیح داده اند، مطالعات زیادی در رابطه با نارسایی قلبی در بزرگسالان انجام شده اند، با این حال هنوز اطلاعات زیادی در مورد علل ژنتیکی نارسایی قلبی در نوزادان در دست نداریم.

کاردیومیوپاتی اتساع، یک بیماری عضله قلب است که مسئول حدود نیمی از موارد نارسایی قلبی در کودکان محسوب می‌شود و علت آن اغلب ناشناخته است. کاردیومیوپاتی اتساع، از علل شایع نارسایی قلبی است که می تواند منجر به آریتمی قلبی، لختگی خون و حتی مرگ ناگهانی فرد شود. این اختلال حدودا از هر ۲۰۰ هزار نوزاد، یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و موجب کاهش توانایی قلب بیمار برای پمپاژ خون می‌شود.

این جهش ژنتیکی، پروتئینی را در یک ساختار سلولی به نام سانتروزوم تولید می‌کند که بیشتر به خاطر نقشش در طول تقسیم سلولی شناخته شده است. بدون این پروتئین، سلول‌های عضلانی در قلب، قادر به سازماندهی منظم و انقباض صحیح نخواهند بود، که این موضوع به نوبه خود بر پمپاژ قلب تأثیر می‌گذارد.

دانشمندان اظهار داشته اند:این اولین بیماری انسانی ناشی از اختلال در انتقال ساختار سانتروزوم است که معمولاً اندکی پس از تولد اتفاق می‌افتد. سپس، محققان از داروی C۱۹ برای سازماندهی سانتروزوم‌ها در رشد سلول‌های عضله قلب مشتق شده از بیماران استفاده کردند. به گزارش سیناپرس، این دارو سازماندهی سلول‌های عضله قلب در حال رشد و توانایی آن‌ها برای انقباض را بازسازی کرد.

پژوهشگران اضافه کرده اند: از آنجایی که سانتروزوم‌ها نقش اساسی در رشد ماهیچه‌های قلب دارند، درک بهتر این فرآیند، نیازمند تحقیقات بیشتر و توسعه استراتژی‌های درمانی برای بازسازی قلب، در آینده است.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری